في خطوة طبية رائدة كشف باحثون من الولايات المتحدة ودول أوروبية عن سبب جيني جديد لـاضطرابات النمو العصبي، حيث حددوا طفرات في جين غير مشفر يُدعى RNU2-2 كعامل رئيسي في اضطراب عصبي شديد مصحوب بالصرع، أُجريت الدراسة في معهد إيكان للطب بجبل سيناء بنيويورك بالتعاون مع باحثين من المملكة المتحدة وبلجيكا وإسبانيا وهولندا وآيسلندا، مما يعزز الأمل في تشخيص أفضل لآلاف العائلات.
اضطرابات النمو العصبي ودور الجين RNU2-2
ركزت الدراسة، المنشورة في مجلة Nature Genetics، على تحليل تسلسل الجينوم لأكثر من 50,000 فرد، بفضل بيانات من Genomics England، حيث اكتشف الباحثون أن طفرات في جين RNU2-2 تؤدي إلى اضطراب عصبي شديد يتميز بتأخر في النمو ونوبات صرع حادة على عكس الجينات المشفرة التقليدية، يُعد RNU2-2 جينًا غير مشفر مما يجعل اكتشافه ثورة في فهم اضطرابات النمو العصبي.
تعرف على: العلاج الجيني يبشر بالأمل في علاج الصرع المرتبط بجين SCN1B
تأثير الطفرات على المرضى
أظهرت النتائج أن المرضى الذين يحملون طفرات RNU2-2 يعانون من أعراض أكثر شدة مقارنة بمتلازمة RNU4-2 التي اكتُشفت سابقًا، حيث تصل نسبة المصابين بالصرع الحاد إلى حوالي 80% من الحالات، كما لوحظ أن هذه الطفرات تؤثر على تطور الدماغ، مما يؤدي إلى تحديات في المهارات الحركية والإدراكية، هذه الرؤى تفتح الباب لتطوير علاجات مستهدفة في المستقبل.
أهمية اضطرابات النمو العصبي في البحث العالمي
أُجريت الدراسة باستخدام تقنيات تسلسل الجينوم المتقدمة، مما سمح بتحليل بيانات جينية واسعة النطاق، وقد أسهم التعاون الدولي في تعزيز دقة النتائج، حيث شملت العينات أفرادًا من خلفيات عرقية متنوعة، مما يضمن شمولية الاكتشافات، أكد الباحثون أن هذا الاكتشاف يعتمد على دراستهم السابقة حول جين RNU4-2، مما يبرز دور الجينات غير المشفرة في الأمراض العصبية.
آفاق جديدة للتشخيص والعلاج
يُعد هذا الاكتشاف بمثابة أمل جديد للعائلات التي طال انتظارها لتشخيص أبنائها، حيث يمكن أن يؤدي تحديد اضطرابات النمو العصبي الناتجة عن RNU2-2 إلى تطوير فحوصات جينية دقيقة، كما أشار الباحثون إلى أن فهم الآليات الجزيئية لهذا الجين قد يمهد الطريق لعلاجات مبتكرة، مما يقلل من معاناة المرضى خاصة أولئك الذين يعانون من نوبات الصرع.
دعم المرضى والتوعية
أكدت الدكتورة سارة وين الرئيسة التنفيذية لمنظمة Unique أن تلقي تشخيص دقيق يُعد خطوة حاسمة لدعم المرضى وعائلاتهم، حيث تساعد هذه الاكتشافات في توفير الرعاية المناسبة وتحسين جودة الحياة، كما دعت إلى زيادة التوعية بـاضطرابات النمو العصبي لتعزيز الأبحاث المستقبلية، وتشجيع المرضى على استشارة متخصصين في علم الجينات.
