في عالم الأمراض النادرة، تظهر متلازمة فيكساس (VEXAS) كواحدة من أخطر اضطرابات المناعة الذاتية المكتشفة حديثًا، حيث كشف تقرير حديث صادر عن موقع “كليفلاند كلينيك”، أن هذه الحالة المميتة تحدث نتيجة طفرة جينية تؤثر على قدرة الخلايا بتنظيف نفسها وشفائها، وهو اضطراب نادر ناتج عن طفرة في الجين (UBA1)، المسؤول عن إنتاج إنزيم E1، الذي يساعد في تنظيف البروتينات التالفة داخل الخلايا، وعندما يفشل هذا الإنزيم في أداء وظيفته، تتراكم النفايات داخل الخلايا، ما يؤدي إلى تهيج الجهاز المناعي، الذي يهاجم الأنسجة السليمة في جميع أنحاء الجسم.
اقرأ أيضًا متلازمة التعب المزمن.. مرض نادر يصيب الدماغ ويؤثر على الحياة اليومية
أعراض متلازمة فيكساس
وتتمثل الأعراض الرئيسية لمتلازمة فيكساس في الالتهابات المزمنة التي تؤثر على العديد من الأعضاء والأنسجة، وتشمل الحمى المستمرة، وطفح جلدي مؤلم، وتورم وآلام المفاصل، وضيق التنفس والسعال، والتهاب الخصيتين لدى الرجال، وفقر الدم والتهاب الأوعية الدموية.
متلازمة فيكساس أكثر شيوعًا لدى الرجال
وأظهرت الدراسات أن المرض أكثر شيوعًا بين الرجال الذين تزيد أعمارهم عن 50 عامًا، مع تقدير إصابة واحد من كل 13,000 شخص في الولايات المتحدة، ما يجعلها نادرة للغاية ولكنها تحمل خطرًا مميتًا.
كيف تحدث الإصابة بمتلازمة فيكساس؟
تحدث الإصابة بسبب أخطاء في الحمض النووي أثناء انقسام الخلايا، تؤدي الطفرات في الجين (UBA1) إلى إنتاج إنزيمات معطوبة غير قادرة على تنظيف الخلايا بشكل صحيح، نتيجة لذلك، يرى الجهاز المناعي تراكم البروتينات التالفة كتهديد ويهاجم أنسجة الجسم عن طريق الخطأ، ما يسبب الالتهابات المتكررة.
هل هناك علاج لمتلازمة فيكساس؟
في ظل عدم وجود علاج نهائي للمتلازمة، ترتكز الخيارات العلاجية على السيطرة على الأعراض ومنع المضاعفات، وتشمل الكورتيكوستيرويدات لتقليل الالتهاب، مثبطات المناعة لكبح استجابة الجهاز المناعي، وزرع نخاع العظم في الحالات الحرجة، حيث أظهرت دراسات حديثة نجاحًا نسبيًا في استبدال الخلايا التالفة.
وبحسب ورقة بحثية نشرت في مجلة (Nature Medicine)، تتواصل الأبحاث للكشف عن المزيد حول آلية المرض ويجري العلماء تجارب لاستخدام العلاجات الجينية لاستهداف الطفرات في الجين (UBA1) مباشرة، بهدف تقديم حلول طويلة الأمد للمرضى.
اقرأ أيضًا متلازمة كوشينج.. الأعراض والأسباب وعلاقتها بالسكري
