حذرت الدكتورة مها سعد زكي رئيس قسم الوراثة الإكلينيكية بالمركز القومي المصري للبحوث من ازدياد نسبة انتشار الأمراض النادرة والجينية في مصر.
وأضافت – في تصريحات خاصة لـ شهد على هامش النسخة الثانية من المؤتمر العالمى للصحة والسكان والتنمية البشرية الذى عقد بالعاصمة الإدارية فى مصر –
أن حوالي 80 % من الأمراض النادرة يعود إلى سبب وراثي وجيني، مشيرة إلى أن نسبة 70 % من هذه الأمراض يصيب الأطفال.
وأكدت دكتورة مها ،التي ارتبط اسمها باكتشاف مرض وراثي جديد يسبب العديد من التشوهات لدى الأطفال ،
إلى أن حوالي 95 بالمئة من المصابين لا يحصلون على العلاج، مشيرة إلى أن حوالي 30 بالمئة من الأطفال المصابين بمرض نادر يموتون قبل سن الخامسة.
وقالت إن التعامل مع الأمراض النادرة لاسيما الأمراض الوراثية قضية مهمة على الصعيد الدولي ولكنها تصبح قضية بالغة الأهمية في مصر بسبب انتشار الأمراض النادرة والجينية بها.
وأكدت أن ارتفاع نسبة زواج الأقارب في مصر هو السبب الرئيسي للأمراض الوراثية والتشوهات الخلقية والإصابة بالأمراض، موضحة أن الخطورة تزداد كلما زادت درجة القرابة.
وأشارت إلى أن نسبة زواج الأقارب في المناطق الريفية تبلغ 46.0 % مقارنة ب27.3 % في المناطق الحضرية، بينما تصل نسبته في صعيد مصر إلى 46.5 % مقارنة ب31 % في مناطق الشمال.
وأكدت أن وزارة الصحة المصرية تولي اهتماما كبيرا بالأمراض الجينية في إطار سياسة الدولة الهادفة إلى تقليل معدلات الإصابة بالإعاقات،حيث طورت العيادات الجينية في العديد من المستشفيات والمعاهد الطبية مثل مستشفى الجلاء والمعهد القومي للجهاز الحركي العصبي.
وأوضحت أن المشروع الأهم الذي يتعلق بالأمراض الجينية هو فحص الفينيل كيتون لدى حديثي الولادة الذي بدأ في مصر منذ عام 2015، مضيفة أنه تم تخصيص 25 مركزا لمعالجة الأمراض الجينية لحديثي الولادة، في الوقت الذي يتم فيه إنشاء شبكة واسعة من المراكز في جميع المحافظات.
وتابعت الدكتورة مها أن الأمراض النادرة تؤثر على شخص واحد من كل 2000 شخص طبقا لمنظمة الصحة العالمية، إلا أن هناك أكثر من 7000 نوع مختلف من الأمراض النادرة، موضحة أن هناك ما يقرب من 400 مليون شخص مصاب بمرض نادر في العالم حاليا، وفقا للاحصاءات، وهؤلاء المرضى غالبا ما يتم تجاهلهم، لاسيما اذا كانوا يعيشون في الدول منخفضة أو متوسطة الدخل.
وأضافت الدكتورة مها أن الاضطراب الجيني هو مشكلة ناتجة عن عرض غير طبيعي أو أكثر في الجينوم سواء كانت تشوها في جين واحد أو عدة جينات أو في شكل شذوذ كروموسومي.
تجدر الإشارة إلى أن فريق علماء الطب الجيني بمعهد الجينوم التابع لوكالة العلوم والتكنولوجيا والبحوث في سنغافورة، ومعهد رادي للأطفال للطب الجيني، في سان دييجو كاليفورنيا، وضع اسم الباحثة المصرية مها زكي، على مرض وراثي جديد يسبب العديد من التشوهات لدى الأطفال باعتبارها أول من اكتشفته.
