منحت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية موافقة سريعة على علاج جيني مبتكر مخصص لمرض وراثي نادر، يسمى نقص إنزيم ديكاربوكسيلاز الأحماض الأمينية العطرية (AADC)، وهو يساعد الجسم على إنتاج مادة الدوبامين الكيميائية في الدماغ، ويؤثر نقصه على الصحة البدنية والعقلية والسلوكية للمرضى منذ الطفولة، ما يؤدي إلى إعاقات شديدة وقصر العمر، وقد يعاني الأطفال المصابون من نوبات مؤلمة تشبه النوبات تسمى الأزمات العينية، والعلاج، الذي يتم تسويقه تحت الاسم التجاري (Kebilidi)، هو الأول في الولايات المتحدة الذي يتم حقنه مباشرة في الدماغ، وتمت الموافقة عليه للأطفال ذوي الجمجمة المتطورة بالكامل و للبالغين.
لمرض وراثي نادر.. طريقة عمل دواء كيبيليدي
يتم حقن كيبيليدي (الاسم العلمي: eladocagene exuparvovec)، في منطقة محددة من الدماغ حيث يعمل على تعزيز (AADC)، واستعادة إنتاج الدوبامين وتحسين الأعراض المرتبطة بالحركة تدريجيًا، لا يتم إجراء هذه الجراحة إلا بواسطة جراحي المخ في المراكز المتخصصة.
استندت موافقة إدارة الغذاء والدواء على سلامة العلاج وفعاليته كما هو موضح في تجربة سريرية جارية شملت 13 طفلاً تم تشخيصهم بنقص AADC، ولا تزال هناك حاجة إلى دراسات متابعة طويلة الأمد للمشاركين، وهناك حاجة إلى دليل إضافي على فوائد العلاج للحصول على موافقة إدارة الغذاء والدواء الكاملة.
اقرأ أيضًا: دخان السجائر في المنزل.. تهديد صامت لصحة الأطفال بالتصلب المتعدد!
الآثار الجانبية للدواء
قد تشمل الآثار الجانبية الشائعة لعلاج كيبيليدي الحركات اللاإرادية (خلل الحركة)، وفقر الدم، والحمى، وانخفاض ضغط الدم، وزيادة إفراز اللعاب، ومشاكل النوم، وانخفاض مستويات بعض المعادن في الدم، والمضاعفات بعد الحقن، بما في ذلك مشاكل التنفس أو القلب، كما أن الإجراء الجراحي لحقن Kebilidi يحمل مخاطر معينة، مثل تسرب السائل النخاعي، والنزيف في المخ، والالتهابات، والسكتات الدماغية، والعدوى.
