حذر خبراء الصحة من مرض وراثي نادر يعرف بـ”البول الأسود” أو “الكابتونوريا”، والذي يؤدي إلى تراكم حمض الهوموجنتيزيك في أنسجة الجسم، مما يتسبب في تغير لون البول إلى الأسود عند تعرضه للهواء، ويؤثر سلبًا على صحة المفاصل، وينتج هذا المرض عن طفرة في جين (HGD) المسؤول عن إنتاج إنزيم هوموجنتيزيات 1,2-ديوكسيجيناز، الضروري لتفكيك بعض الأحماض الأمينية في الجسم، عند غياب هذا الإنزيم أو نقصه، يتراكم حمض الهوموجنتيزيك في الغضاريف والأنسجة الضامة، مما يؤدي إلى تآكلها وضعفها تدريجيًّا.
علامات مرض البول الأسود
وتظهر أولى علامات المرض في مرحلة الطفولة المبكرة، حيث يتحول لون البول إلى الأسود عند تعرضه للهواء، وهو ما يمكن ملاحظته في حفاضات الأطفال، ومع تقدم العمر، تبدأ الأعراض الأكثر خطورة في الظهور، خاصة في أواخر العشرينات أو أوائل الثلاثينات، وتشمل الأعراض: تلون الأنسجة باللون الأزرق الرمادي أو الأسود، آلام شديدة وتيبس في المفاصل، تشوهات في العمود الفقري، واحتمالية حدوث خلل في وظائف الكلى والقلب نتيجة تراكم الحمض في هذه الأعضاء.
اقرأ أيضًا 5 علامات تحذيرية مبكرة لتلف الكبد.. اعرفها الآن قبل فوات الأوان
البول الأسود لا علاج له
وحتى الآن، لا يوجد علاج نهائي لهذا المرض، ومع ذلك، يدرس الباحثون فعالية دواء نيتيسينون في إبطاء تطور المرض، بالإضافة إلى ذلك، يمكن للمصابين اتباع بعض الإجراءات للحد من الأعراض وتأخير المضاعفات، مثل تناول مسكنات الألم لتخفيف الأعراض، ممارسة التمارين الرياضية بانتظام للحفاظ على قوة المفاصل وتقليل التصلب، واتباع نظام غذائي منخفض البروتين للحد من تراكم الحمض الضار في الجسم.
وفي الحالات المتقدمة، قد يحتاج حوالي 50% من المصابين إلى استبدال مفصل الورك أو الركبة أو الكتف بحلول سن الخمسين أو الستين، نظرًا لتدهور المفاصل بسبب المرض.
اقرأ أيضًا خاص| كيفية الوقاية من الفصال العظمي.. نصائح ذهبية للحفاظ على صحة مفاصلك
