في إنجاز علمي مهم كشف باحثون من جامعة نيفادا في لاس فيغاس ومستشفى (SickKids) للأطفال في كندا عن العلاقة بين التوحد وضمور العضلات النخاعي من النوع الأول (DM1)، عبر مسار جيني مشترك لم يكن معروفًا سابقًا.
الجينات وتفسير العلاقة بين التوحد وضمور العضلات
وجد الباحثون أن تكرارات جينية ثلاثية في جين DMPK تؤثر على عملية حيوية تُسمى تجزئة الجينات، مما يؤدي إلى خلل في بروتينات مهمة. هذا الخلل يربط بين بعض خصائص مرضى DM1 وأعراض سلوكية واجتماعية مشابهة لتلك التي تظهر في اضطراب طيف التوحد، ما يعزز العلاقة بين التوحد والجينات المتأثرة.
تعرف على: أسباب التوحد.. هل تكشف مضاعفات الحمل العلامات المبكرة؟
بروتينات MBNL.. الرابط الجزيئي الجديد
تؤدي هذه التكرارات إلى تعطيل عمل بروتينات MBNL، وهي مسؤولة عن تنظيم تجزئة جينات متعددة متعلقة بوظائف الدماغ، ومن بين هذه الجينات: SCN2A وANK2، والمرتبطة باضطرابات التوحد، مما يدعم علميًا العلاقة بين التوحد وDM1 على المستوى الجزيئي.
نحو علاجات موجهة بناءً على العلاقة بين التوحد وDM1
قال الدكتور ريان يوان الباحث الرئيسي، إن هذه النتائج قد تمهّد لتطوير علاجات تستهدف الآليات المشتركة بين الاضطرابين، قد يتم في المستقبل تحرير البروتينات المحجوزة وتحسين عملية التجزئة الجينية، وهو ما قد يخفف من أعراض التوحد لدى بعض الحالات، خاصة تلك التي لديها خلفيات جينية مشابهة.
