صرّح الدكتور مرتضى الشبراوي، أستاذ طب الأطفال بكلية طب القصر العيني، بأن الأمراض النادرة، التي تُسمى أحيانًا “الأمراض اليتيمة”، تصيب عددًا قليلًا جدًا من البشر، فيما تختلف نسب الإصابة بهذه الأمراض من دولة إلى أخرى، حيث تصل في الولايات المتحدة الأمريكية إلى واحد من كل 1500 شخص، وفي أوروبا إلى واحد من كل 500، وفي اليابان إلى واحد من كل 2500 شخص،
وبيّن “الشبراوي”، في تصريح خاص لـ”شهد كلينيك” أنّ هذه الأمراض سميت بـ”اليتيمة” لأن شركات الأدوية لا تقوم بإنتاج أدوية لمعالجتها، وفي حال وجود أدوية لعلاج بعض هذه الأمراض، فهي قليلة جدًا.
وأضاف أن الأمراض النادرة تتجاوز 10 آلاف مرض، بعضها نادر للغاية، مثل مرض أصيب به ثلاثة مرضى فقط عبر التاريخ، وآخر أصيب به أربعة مرضى فقط. وأشار إلى أن هناك حوالي 300 مليون مريض حول العالم يعانون من هذه الأمراض، وهو عدد صغير نسبيًا مقارنة بعدد سكان العالم الذي يقدر بنحو 8 مليارات نسمة.
300 مليون مريض حول العالم يعانون من 10 آلاف مرض نادر
وأوضح أن معظم الأمراض النادرة هي أمراض وراثية تُصيب الأطفال وتلازمهم طوال حياتهم، وغالبًا ما تؤدي إلى وفاة الطفل في سن مبكرة، إذ يُتوقع أن يموت الطفل بعد خمس سنوات من إصابته بالمرض النادر، مشيرًا إلى أنّ إصابة البالغين بالأمراض النادرة أمر نادر جدًا.
ولفت إلى أن هناك أيضًا أمراضًا غير وراثية قد تُعد نادرة في بعض الدول، مثل أمراض العدوى مثل الدرن (السل) والأمراض الفطرية مثل “العفن الأسود”، الذي انتشر أثناء جائحة كورونا، وبعض الأمراض الصدرية التي تسببها الفطريات.
وأكد أن الأمراض النادرة تُعد أكثر شيوعًا في الدول التي ينتشر فيها زواج الأقارب، مثل باكستان ومصر، مشيرًا إلى الجهود الكبيرة المبذولة لاكتشاف هذه الأمراض وراثيًا وجينيًا.
وشدد على أهمية الوقاية من الأمراض النادرة الوراثية من خلال الفحص قبل الزواج والتشخيص المبكر للطفل بعد الولادة مباشرة، مشيرًا إلى أنّ اليوم العالمي للأمراض النادرة يُحتفل به سنويًا في 29 فبراير.
