يعاني حوالي 15% من الأزواج حول العالم من العقم في مرحلة ما من حياتهم، وغالبًا ما يطول العلاج بسبب نقص المعرفة بأسبابه، لكن دراسة حديثة أجرتها جامعة هلسنكي كشفت أسرارًا وراثية مهمة قد تكون من أسباب العقم لدى النساء.
أسباب العقم لدى النساء.. الأسس الجينية
واستخدمت الدراسة قاعدة بيانات فينجين (FinnGen) لكشف الأسس الجينية للعقم عند النساء، ومن خلال مقارنة بيانات أكثر من 22 ألف امرأة تلقين علاجات العقم مع نحو 200 ألف امرأة أنجبن أطفالا، حدد فريق البحث خمس مناطق وراثية مرتبطة بخطر العقم لدى النساء.
وأظهرت الدراسة أن أعمق ارتباط كان مع طفرة جينية في جين يسمى (TBPL2) وهذه الطفرة أكثر شيوعا في فنلندا بنحو 40 مرة مقارنة مع بقية دول العالم، حيث يحمل نحو واحد من كل 100 فنلندي هذا العيب الجيني.
وتبين أن العيب في جين )TBPL2) يسبب العقم فقط لدى النساء اللائي ورثن الشكل غير الوظيفي للجين من كلا الوالدين، ولا يؤثر العيب الجيني على خصوبة الذكور.
وتقول ساني روتسالاينين، المؤلفة الرئيسية للدراسة، من معهد الطب الجزيئي في فنلندا (FIMM) بجامعة هلسنكي: أظهرت نتائجنا أن الارتباط بين طفرة (TBPL2) ومتوسط عدد الأطفال لدى النساء واضح للغاية، ويمكننا أن نقدر أن هناك نحو 400-500 امرأة في فنلندا لديهن نسختان من هذا العيب الجيني.
متغيرات جينية مرتبطة بالعقم لدى النساء
وحددت الدراسة التى نشرتها مجلة ميديكال إكسبريس أيضا متغيرات جينية أخرى مرتبطة بالعقم لدى النساء، وقد تم ربط هذه المناطق الجينية سابقا إما بالعقم أو بالحالات التي تسببه، مثل بطانة الرحم ومتلازمة تكيس المبايض، وكان تأثيرها على خطر العقم أقل من تأثير جين (TBPL2) المعيب.
وتقول إليزابيث وايدن، رئيسة مجموعة معهد الطب الجزيئي في فنلندا (FIMM) التي قادت الدراسة إنه من المستهدف في المرحلة التالية إلى تحديد ما إذا كانت هناك سمة معينة لدى النساء اللائي ورثن نسختين من العيب الجيني، ويمكن أن تساعد في التعرف عليهن أثناء زيارة الطبيب.
وقد يكون الاختبار الجيني التشخيصي أحد الطرق للاستفادة من نتائجنا ولكننا نحتاج أولا إلى مزيد من المعلومات حول التشخيص، والعلاجات الأكثر فعالية وهناك حاجة إلى المزيد من البحث الطبي لفهم العوامل الوراثية المرتبطة بالعقم بشكل أفضل، ومساعدة الأزواج المتأثرين به بشكل أفضل.
….
